Класифікація спадкових хвороб

Класифікація спадкових хвороб

     Спадкові захворювання обумовлені порушеннями в процесах зберігання, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі і генетики медичної, з'ясувалася спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Роль спадкових факторів підтверджується більш високою частотою ряду захворювань в деяких сім'ях в порівнянні з населенням в цілому. Вивченням спадкових захворювань людини займається переважно медична генетика.

Лікування і профілактика спадкових хвороб

Лікування та профілактика спадкових хвороб

1. Лікування спадкових хвороб:

1. Симптоматичне і патогенетичне - вплив на симптоми хвороби (генетичний дефект зберігається і передається потомству):

1) дієтотерапія, що забезпечує надходження оптимальних кількостей речовин в організм, що знімає прояв найбільш тяжких проявів хвороби - наприклад, недоумства, фенілкетонурії.

Причини та поширення спадкових хвороб

Причини:

           В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:

1. генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів)
2. геномні (зміни кількості цілих хромосом).
3. хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови) і фактори навколишнього середовища.
4. мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).

      За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

        Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.

        Спадкові захворювання викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини, але не всі з цих пошкоджень успадковуються. Також слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з'являються ще в процесі ембріогенезу.

Спадкові хвороби

Гаргоїлізм-це?

     Гаргоїлізм-рідкісне спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів  В результаті обмінних порушень відбувається накопичення в клітинах мозку, сітківці ока, периферичних нервах,мукополісахарідів пелипоидно-полісахарідніхчінки, селезінці та інших органах високомолекулярних  комплексів.

     Типовий зовнішній вигляд дитини, хворої на гаргоїлізм : грубі риси обличчя, що навис лоб, запали перенісся, широкі розгорнуті ніздрі, потовщені губи, відкритий рот, великий язик, деформовані вушні раковини. Тулуб укорочено, грудна клітка воронкообразная. Можуть визначатися пупкові, пахові-мошоночниє грижі; збільшення печінки, селезінки; помутніння рогівки, кіфоз в нижньогрудному відділі хребта; підвищена екскреція мукополісахаридів з сечею