Спадкові хвороби

Гаргоїлізм-це?

     Гаргоїлізм-рідкісне спадкове захворювання, обумовлене порушенням обміну ліпідів  В результаті обмінних порушень відбувається накопичення в клітинах мозку, сітківці ока, периферичних нервах,мукополісахарідів пелипоидно-полісахарідніхчінки, селезінці та інших органах високомолекулярних  комплексів.

     Типовий зовнішній вигляд дитини, хворої на гаргоїлізм : грубі риси обличчя, що навис лоб, запали перенісся, широкі розгорнуті ніздрі, потовщені губи, відкритий рот, великий язик, деформовані вушні раковини. Тулуб укорочено, грудна клітка воронкообразная. Можуть визначатися пупкові, пахові-мошоночниє грижі; збільшення печінки, селезінки; помутніння рогівки, кіфоз в нижньогрудному відділі хребта; підвищена екскреція мукополісахаридів з сечею

Синдром Патау-це? 

    Синдром Патау  — генетичне захворювання, хромосомна аномалія, синдром, при якому пацієнт має додаткову копію 13-ї хромосоми. Наявний при умовах, коли кожна клітина містить повну зайву копію 13 хромосоми (аномалія за назвою «трисомія 13»), або коли кожна клітина містить частину додаткової 13-тої хромосоми (Робертсонівська транслокація) або через мозаїцизм. Синдром Патау діагностується з частотою в одного новонародженного на від 12 000 до 29 000, в залежності від популяції.

Гемофілія-це?

     Гемофілія — невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (згортання) крові; при цьому захворюванні різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть при незначній травмі. Хворі з важкою формою гемофілії нерідко піддаються інвалідизації, внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м'язові тканини (гематоми).