Лікування і профілактика спадкових хвороб

Лікування та профілактика спадкових хвороб

1. Лікування спадкових хвороб:

1. Симптоматичне і патогенетичне - вплив на симптоми хвороби (генетичний дефект зберігається і передається потомству):

1) дієтотерапія, що забезпечує надходження оптимальних кількостей речовин в організм, що знімає прояв найбільш тяжких проявів хвороби - наприклад, недоумства, фенілкетонурії.

2) фармакотерапія (введення в організм відсутнього фактора) - періодичні ін'єкції відсутніх білків, ферментів, глобулінів резус-фактора, переливання крові, що тимчасово покращує стан хворих (анемія, гемофілія)

3) хірургічні методи - видалення органів, корекція ушкоджень або трансплантація (вовча губа, вроджені вади серця)

2. Євгенічні заходи - компенсація природних недоліків людини в фенотипі (у тому числі і спадкових), тобто поліпшення здоров'я людини через фенотип. Полягають в лікуванні адаптивної середовищем: допологова і післяпологова турбота про потомство, імунізація, переливання крові, трансплантація органів, пластична хірургія, дієта, лікарська терапія і т.д. Включає симптоматичне і патогенетичне лікування, але не дозволяє повністю позбутися від спадкових дефектів і не зменшує кількість мутантних ДНК у популяції людини.

3. Етіологічне лікування - вплив на причину хвороби (повинно призводити до кардинального виправлення аномалій). В даний час не розроблено. Всі програми в бажаному напрямку фрагментів генетичного матеріалу, що визначають спадкові аномалії, виходять з ідей генної інженерії (спрямовані, зворотні індуковані мутації за допомогою відкриття складних мутагенів або заміною в клітці «хворого» фрагмента хромосоми «здоровим» природного або штучного походження)

2.

Профілактика спадкових хвороб:

     До профілактичних заходів належать медико-генетичні консультації, пренатальна діагностика і диспансеризація. Фахівці в багатьох випадках можуть вказати батькам на ймовірність появи дитини з певними вадами, хромосомної хворобою або порушеннями обміну, зумовленими генними мутаціями.

     Медико-генетичне консультування. Тенденція до збільшення ваги спадкової та спадково обумовленої патології виражена досить чітко. Результати популяційних досліджень останніх років показали, що в середньому у 7-8% новонароджених виявляється яка-небудь спадкова патологія або вади розвитку. Найкращим методом лікування спадкової хвороби було б виправлення патологічної мутації шляхом нормалізації хромосомною чи генної структури. Експерименти по «зворотного мутації» проводяться тільки в мікроорганізмах. Проте можливо, що в майбутньому генна інженерія буде виправляти помилки природи і у людини. Поки основним способом боротьби з спадковими хворобами є зміни умов навколишнього середовища, в результаті чого розвиток патологічної спадковості стає менш імовірним, і профілактика шляхом медико-генетичного консультування населення.

     Основна мета медико-генетичного консультування - зниження частоти захворювань шляхом обмеження появи потомства з спадковою патологією. А для цього необхідно не тільки встановити ступінь ризику народження хворої дитини в сім'ях з обтяженою спадковістю, а й допомогти майбутнім батькам правильно оцінити ступінь реальної небезпеки.

Спрямуванню в медико-генетичну консультацію підлягають:

1) хворі з спадковими захворюваннями і члени їх сімей;

2) члени сімей , в яких наявні повторні випадки захворювання нез'ясованої причини;

3) діти з вадами розвитку при підозрі на хромосомні порушення;

4) батьки дітей з встановленими хромосомними порушеннями;

5) подружжя при повторних спонтанних абортах і безплідних шлюбах;

6) хворі з порушенням статевого розвитку

7) особи, які бажають вступити в шлюб, якщо один з них або хтось із їхніх родичів страждає спадковими захворюваннями.

     У медико-генетичній консультації проводитися огляд хворого і складається родовід родини. На підставі отриманих даних передбачається тип спадкування даного захворювання. Надалі діагноз уточнюється або при дослідженні хромосомного набору (у цитогенетичної лабораторії), або за допомогою спеціальних біохімічних досліджень (в біохімічній лабораторії).

При захворюваннях з спадковою схильністю завдання медико-генетичного консультування полягає не в прогнозуванні захворювання у потомства, а у визначенні можливості розвитку даного захворювання у родичів хворого і розробці рекомендації в разі необхідності лікування або відповідних профілактичних заходів. Рання профілактика, спрямована на усунення шкідливих факторів, що провокують розвиток захворювання, має величезне значення, особливо при високому ступені схильності. До захворювань, при яких такі профілактичні заходи виявляються дієвими, в першу чергу відноситься гіпертонічна хвороба з її ускладненнями, ішемічна хвороба серця та інсульти, виразкова хвороба, цукровий діабет.

ВИСНОВОК

     В основі виникнення спадкових захворюванні лежать мутації: переважно хромосомні і генні. Отже, виділяють хромосомні і спадкові генні хвороби. Причиною хромосомних хвороб є порушення числа або структури хромосом. Причина генних хвороб - мутація генів. А причина генних хвороб - мутація генів.

     Хромосомні хвороби класифікуються за типом генної або хромосомної мутації і супутньої індивідуальності, вовлекаемой у зміну хромосоми. У зв'язку з цим витримується важливий для підрозділу по нозологическому принципом спадкової патології патогенетичний принцип:

1) для кожної хвороби встановлюється генетична структура (хромосома і її сегмент), яка визначає патологію;

2) виявляється, в чому полягає генетичне порушення. Воно визначається недоліком або надлишком хромосомного матеріалу.

Мутації призводять до синдромів (стабільний комплекс аномальних ознак, що утворюються при хромосомних порушеннях в каріотипі гамет).

А) синдром Дауна - трисомія

б) синдром Патау

в) синдром Едвардса

г) синдром Шершевского-Тернера

д) синдром Клайнфельтера

е) синдром 47, ХХУ

До профілактичних заходів належать: медико- генетична консультація, пренатальна діагностика, диспансеризація, охорона здоров'я жінки, оздоровлення умов існування.